GENETIKA (Materi Kuliah)

BAB I

GENETIKA MANUSIA

A. Pengertian Genetika

Genetika adalah ilmu yang mempelajari segala sesuatu yang berhubungan dengan pemindahan informasi dari satu sel ke sel lain dan ewarisan sifat (Hereditas) dari induk ke anaknya.

B. Istilah Genetika

1. Parental (Induk P)

Berarti induk atau orang tua.

2. Filial

Filial adalah keturunan (generasi) yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F1. Keturunan kedua disingkat F2 dst.

3. Dominan

Dominan adalah sifat yang muncul pada keturunannya, yang artinya dalam suatu perkawinansifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.

Gen dominan adalah gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya.

4. Resesif

Resesif adalah sifat yang tidak muncul pada keturunannya, yaitu dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan (ditutupi) oleh sifat pasangannya.

Gen Resesif adalah gen yang dikalahakan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya.

5. Genotipe

Genotipe adalah sususnan genetic suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotipe.

Contoh: T gen untuk tinggi, t adalah gen untuk pendek, tinggi dominan terhadap pendek.

Maka: TT atau Tt adalah genotype dengan fenotipe tinngi, tt adalah genotype dengan fenotipe pendek.

6. Fenotipe

Fenotipe adalah sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.

Fenotipe merupakan gabungan antara genotype dan lingkungan, maka dapat dituliskan:

	F = G + L

F = Fenotipe

G = Genotipe

L = Lingkungan

7. Alel

Alel adalah anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternative sesamanya. Gen-gen tersebut terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.

Contoh: Untuk pasangan gen Bb, B adalah alel b dan b adalah alel B.

8. Homozigot

Homozigot adalah pasangan kedua alel dengan gen yang sama.

Contoh:

Homozigot dominan: BB, AA, TT, MM

Homozigot Resesif: bb, aa, tt, mm.

9. Heterozigot

Heterozigot adalah pasangan kedua alel dengan gen yang tidak sama.

Contoh: Bb, Aa, Tt, Mm

10. Pembastaran

Pembastaran adalah perkawinan antara kedua individu yang mempunyai sifat beda.

Hibrida adalah keturunan hasil persilanagn dengan sifat yang berbeda.

Monohibrida : hibrida yang memiliki satu sifat beda.

Dihibrida : hibrida yang memiliki dua sifat beda

Trihibrida : hibrida yang memiliki tiga sifat beda

Polihibrida : hibrida yang memiliki banyak sifat beda

3. Substansi Genetika

Setiap sel eukariotik mempunyai substansi genetika berupa kromosom yang mengandung gen. Gen mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat turunan.

Gen mengandung senyawa kimia asam nukleat yaitu DNA (Deoxyribosanucleic Acid atau Asam Deooksiribonukleat) dan RNA (Ribonucleic Acid atau Asam Ribonukleat).

1. Kromosom

Kromosom terdapat di dalam inti sel (nucleus) dan baru tampak bila sel sedang membelah diri. Jumlah dan bentuk spesies sudah tentu dan tetap.

Struktur Kromosom

1. Sentromer (kinetokor) yaitu bagian kepala kromosom. Sentromer tidak mengandung kromonema dan gen. Melalui sentromer ini, kromosom menggantung pada benang-benang spindle (serabut gelendong) pada saat pembelahan sel.

2. Lengan yaitu badan kromosom yang mengandung kromonema dan gen. Lengan terdiri atas selaput matriks dan kromonema. Di dalam kromonema terdapat manic-manik yang berjejer tidak teratur di sebut kromomer. Di dalam kromomer terdapat Protein Histon yang mengikat DNA.

Bentuk Kromosom

1. Telosentrik, letak sentromer di ujung dan mempunyai satu atau dua lengan yang salah satunya pendek sekali (disebut bentuk batang atau I)

2. Akrosentrik, letak sentromer mendekati ujung dan mempunyai 2 lengan, salah satunya pendek (disebut bentuk J atau L).

3. Submetasentrik, letak sentromer agak jauh dari ujung dan mempunyai 2 lengan yang satunya agak pendek sehingga kromosom berbentuk L atau J.

4. Metasentrik, sentromer terletak ditengah dan memiliki 2 lengan yang sama panjang sehingga kromosom berbentuk huruf V.

Macam Kromosom

1. Kromosom Tubuh (Autosom)

Autosom selalu dalam keadaan berpasangan (kromosom homolog). Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk, ukuran, fungsi dan komposisi yang sama. Kromosom yang berpasang-pasangan terdiri atas 2 set disebut diploid (2n).

2. Kromosom Seks (Gonosom)

Kromosom seks berperan dalam menentukan jenis kelamin. Kromosom dalam sel kelamin (gamet) tidak berpasang-pasangan atau hanya satu set kromosom disebut haploid (n).

Satu set kromosom disebut genom. Contoh:gonosom mempunyai satu genom (haploid).

Contoh penulisan kromosom pada manusia:

a. Sel tubuh: 46, terdiri atas 44 autosom + 2gonosom atau 22 pasang autosom homolog + 2 gonosom.

b. Sel tubuh pria: 44 autosom + XY (22 pasang autosom homolog + XY)

c. Sel tubuh wanita: 44 autosom +XX (22 pasang autosom homolog + XX)

d. Sperma: 23 kromosom (22 autosom + X atau 22 autosom + Y)

e. Sel telur (ovum): 23 kromosom (22 autosom + X)

Gen

Gen merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetic. Gen dapat menduplikasi diri dan menyampaikan informasi genetic pada generasi berikutnya.

Sifat Gen

Thomas Hunt Morgan (1866-1945) menyatakan bahwa gen mempunyai sifat-sifat:

a. Terdapat pada kromonema di dalam kromosom dan tempat gen di dalam kromosom disebut lokus.

b. Sebagai zarah yang kompak dan gen mengisi lokus di dalam kromosom.

c. Mengandung satuan informasi genetik.

d. Mengatur sifat-sifat yang diturunkan.

Susunan Gen

Secara kimia, gen terdiri atas DNA. Di dalam DNA terdapat 4 macam basa, gula deoksiribosa dan fosfat. Keempat macam basa tersebut dibedakan menjadi 2 kelompok yaitu:

1. Basa purin, terdiri atas adenine dan guanine.

2. Basa pirimidin, terdiri atas sitosin dan timin.

Bentuk molekul DNA seperti seuntai tangga yang berpilin ganda disebut heliks ganda (double helix). RNA memiliki basa purin sama dengan DNA, sedangkan basa pirimidinnya terdiri atas urasil dan sitosin.

Fungsi Gen

1. Menyampaikan informasi genetic kepada keturunannya.

2. Mengendalikan perkembangan dan metabolism sel atau individu.

3. Sebagai zarah tertentu yang terdapat di dalam kromosom.

Simbol Gen

Gen disimbolkan dengan huruf.

Gen bersifat dominan disimbolkan huruf capital.

Gen bersifat resesif disimbolkan huruf kecil, contoh: Bulat dominan terhadap lonjong (resesif). Bulat dituliskan B dan lonjong ditulis b.

Alel

Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromososm homolog disebut alel. Alel selalu berpasangan dan disimbolkan dengan huruf yang sama, misalnya AA, Aa, dan aa. Gen A alel dari a dan sebaliknya gen a alel A.

Umumnya sebuah gen hanya memiliki sebuah alel. Misalnya gen dominan M (merah) mempunyai alel m (putih). Tetapi kenyataannya menunjukkan bahwa sebuah gen dapat memiliki lebih dari satu alel (multiple alelomorfi) sedangkan alel-alelnya disebut alel ganda. Jadi, alel ganda merupakan sejumlah alel yang menempati lokus tertentu yang sama pada kromosom. Contoh alelganda adalah golongan darah.

Golongan Darah

Golongan darah bersifat menurun (genetis). Menurut Landsteiner, golongan darah manusia dapat dibagi menjadi golongan darah A. B, AB dan O.

Golongan darah (fenotipe) Genotipe

A I^I^I^I°

O I b Ib Ib I°

AB I^Ib

B I°I°

Contoh:

Perkawinan antara wanita golongan darah O dengan pria bergolongan darah AB adalah:

	I°	I°
I^	I^ I°	I^ I°
IB	IBI°	IBI°

No. 1: bergolongan darah A (heterozigot)

No.2: bergolongan darah A (heterozigot)

No.3: bergolongan darah B (heterozigot)

No.4: bergolongan darah B (heterozigot)

Kesimpulan hasil akhir perkawinan:

Anak-anaknya bergolongan darah A dan B yang keduanya heterozigot.

Dengan cara yang sama maka akan diperoleh:

Perkawinan Golongan darah anak

1. O x O O

2. O x B O, A

3. O x B O, B

4. O x AB A, B

5. A x A O, A

6. A x B O, A, B, AB,

7. A x AB A, B, AB

8. B x B O, B

9. B x AB A, B, AB

10. AB x AB A, B, AB

D. Hukum-Hukum Mendel

Hukum Mendel I

Hukum Mendel I (Hukum segregasi bebas atau pemisahan gen sel alel) yaitu pada pembentukan sel gamet, 2 gamet yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak secara bebas.

Hukum mendel II

Hukum pengelompokan gen secara bebas yaitu bila dua individu berbeda satu dengan yang laindalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang satu tidak tergantung pada sifat yang lain.

Penyimpangan Hukum Mendel

Perbandingan rasio fenotipe F2 pada persilangan dihibrid Mendel adalah 9:3:3:1. Hal ini terjadi bila setiap gen mengendalikan sifat sendiri-sendiri.

Tapi ada kalanya gen-gen saling berinteraksi atau dipengaruhi oleh gen-gen lain. Dengan demikian maka perbandingan fenotipe F2 dapat berubah-ubah walaupun sebenarnya masih mengikuti Hukum Mendel.

5. DNA

DNA merupakan persenyawaan kimia yang membawa informasi genetic dari suatu generasi ke generasi berikutnya. DNA merupakan penyusun gen, sehingga secara kimia dapat dikatakan bahwa gen adalah DNA.

Semua organism (kecuali beberapa virus) memiliki DNA. Bagian terbesar DNA terdapat di nucleus. Terutama pada kromosom.

Struktur Kimia DNA

DNA terdiri atas 3 komponen dasar yaitu:

a. Gugusan gula (gula pentose yang dikenal sebagai deoksiribosa)

b. Asam fosfat

c. Basa nitrogen ada 2 macam, yaitu:

1. Golongan purin, terdirimatas Guanin (G) dan adenine (A)

2. Golongan Pirimidin, terdiri atas CytosinelSitosin (C) dan Tunin (T)

Fungsi DNA

1. Membawa informasi genetic dari suatu generasi kepada generasi berikutnya.

2. Mengontrol aktivitas hidup secara langsung dan tidak langsung.

3. Mensintesis RNA.

4. Berperan dalam proses sintesis protein.

Basa nitrogen berikatan dengan gula (deoksiribosa) membentuk nukleosida (deoksiribonukleosida). Nukleosida berikatan dengan gugus fosfat membentuk suatu nukleotida (deoksiribosa). Molekul DNA merupakan sebuah polimer panjang yang terdiri dari rangkaian (ratusan atau ribuan) nukleotida yang dinamakan polinukleotida.

Gbr.4.2

Menurut Watson dan Crick, gen-gen (DNA) terangkai membentuk kromosom seperti tangga tali terpilin (double helix atau helix ganda). Ibu tngga terdiri atas denretan rantai gugusan gula deoksiribosa dan gugusan fosfat. Anak tangga terdiri atas basa nitrogen (N) yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen (atom) yang lemah.

Pasangan basa nitrogen pada DNA selalu tetap, yaitu:

1. Adenin dengan Timin (A = T) dihubungkan oleh 2 ikatan hydrogen.
2. Sitosin dengan Guanic ( C = G) dihubungkan oleh 3 ikatan hydrogen.

Replikasi DNA

Replikasi DNA yaitu kemampuan DNA membentuk atau mensintesis DNA yang persis dirinya sendiri (DNA sendiri). Kemampuan DNA mensintesis dirinya sendiri disebut bersifat autokatalis. DNA juga mampu membentuk molekul kimia lain seperti mensintesis RNA dan protein sehingga disebut heterokatalis.

Gbr. 4.3

Ada 3 hipotesis mengenai replikasi DNA.

1. Hipotesis Konservatif, rantai polinukleotida induk tidak terpisah dan kedua rantai polinukleotida yang dibentuk terdiri atas rantai polinukleotida baru.
2. Hipotesis disersif, rantai polinukleotida induk terputus-putus kemudian memisah dan akhirnya membentuk rangkaian baru.
3. Hipotesis semikonservatif, sepasang rantai polinukleotida memisah kemudian masing-masing membentuk rantai polinukleotida sebagai pasangannya yang baru. Jadi, setiap DNA yang baru terbentuk terdiri dari polinukleotida lama dan baru. Sebagian besar ahli bilogi menyetujui hipotesis ini.

RNA

RNA adalah suatu polimer asam nukleotida dari 4 ribonukleotida. Tiap ribonukleotida terdiri atas molekul gula D-ribosa, molekul gugus fosfat dan sebuah basa-nitrogen. Berbeda dengan DNA, RNA tidak mempunyai basa timin (T), tetapi mempunyai basa urasil (U).

Macam-macam RNA

Berdasarkan tempat dan fungsinya, RNA dapat dibedakan menjadi 3 macam:

1. RNA messenger (m RNA)

1. mRNA berbentuk pita tunggal dan merupakan RNA yang terbesar atau terpanjang.
2. mRNA terdapat di dalam nucleus dibuat (dicetak) oleh DNA.
3. Setelah mRNA selesai dicetak (setelah menerima informasi genetic dari DNA), mRNA keluar dari nucleus menuju ke Ribosom di dalam Sitoplasma. Didalam ribosom, mRNA berfungsi sebagai cetakan untuk membentuk (mensintesis) protein.
4. Fungsi mRNA adalah sebagai pembawa kode-kode informasi genetic yang berasal dari DNA, sehingga disebut kodom.

2. RNA transfer (tRNA)

1. Dibuat didalam nucleus sebelum masuk dalam sitoplasma.
2. Merupakan RNA terpendek yang bertugas menerjemahkan kodon dari mRNA.
3. Fungsi tRNA adalah mengikat asam amino yang akan disusun menjadi proteindi dalam ribosom. Setiap asam amino memerlukan tRNA khusus.
4. Pada tRNA terdapat bagian yang mengandung 3 basa yang dapat berbeda susunannya disbanding tRNA lainnya. 3 Basa tersebut dinamakan antikodon. Antikodon akan berpasangan dengan 3 basa yang terdapat pada mRNA yang disebut kodon.

3. RNA ribose (rRNA)

1. Merupakan rRNA yang terdapat di dalam ribosom, meskipun dibuat di dalam nucleus.
2. Diduga berperan penting dalam sintesis protein.

Sintesis protein

Sintesis protein diatur oleh gen (DNA). Sintesis protein terjadi di ribosom.

Secara garis besar, langkah pencetakan protein terjadi melalui 2 tahap yaitu transkripsi dan translasi.

a. Transkripsi adalah pencetakan RNA messenger (mRNA) oleh DNA.

b. Translasi adalah penerjemahan kode-kode oleh RNA transfer (tRNA) berupa urutan asam-asam amino yang dikehendaki.

Tahap-tahap Sintesis Protein.

1. DNA melakukan transkripsi (mencetak dRNA) untuk membawa kode-kode pembentuk protein, berdasarkan pada urutan basa nitrogennya.

2. mRNA melepaskan diri dari DNA dan membawa kode-kode genetic (kodon) keluar dari nucleus menuju ke ribosom di dalam sitoplasma. mRNA ini bertindak sebagai cetakan (matriks). Di ribosom ini mRNA melekat pada RNA ribosom (rRNA).

3. tRNA yang ada di dalam sitoplasma dating dengan membawa asam amino yang sesuai dengan kode-kode yang dibawa oleh mRNA. tRNA ini melekat (berpasangan) dengan mRNA sesuai dengan pasangan-pasangan basa nitrogennya (dengan tripel dari basa nitrogen tRNA).

4. Asam-asam amino yang dibawa oleh tRNA akan saling bergandengan dan membentuk rangkaian rantai polipeptida sampai terbentuk protein yang diharapkan di dalam ribosom. Protein yang terbentuk ini merupakan suatu enzim yang mengatur metabolism sel.

Gbr. 4.4

Kode Genetik

Kode genetic adalah kode yang dibawa oleh RNA messenger (mRNA) untuk disampaikan kepada RNA transfer (tRNA). Kode genetic merupakan urutan 3 basa nitrogen yang membentuk suatu tripet dan disebut kodon (kodogen).

Mekanisme Penyampaian Kode Genetik

Setiap kode (satu kodon) terdiri atas 3 basa nitrogen yang letaknya berurutan pada mRNA. Kodon-kodon pada mRNA tersebut harus diterjemahkan oleh tRNA, agar dapat diketahui asam amino yang harus diangkatnya.

Contoh:

Bila kodon pada mRNA berbunyi Urasil-Urasil-Urasil (UUU) maka tRNA harus mengangkut asam amino fenilalamin.

Apabila DNA membentuk kode genetic AUU, CCU, GAC dan AGA maka polipeptida yang dapat dibentuk tersusun dari asam-asam amino isoleusin – prolin – aspartic – arginin.

Kode genetic untuk seluruh organisme bersifat universal artinya kode genetic suatu organisme dapat diterjemahkan oleh organism lain dan membentuk asam amino yang sama.

Contoh:

Kodon AAA pada sel tubuh manusia pada sel bakteri akan menghasilkan lisin.

Tabel 1 Kode Genetik Asam Amino

Urutan basa dalam RNA
	Basa 2
	U	C	A	G
U	Fenilalanin Fenilalanin Leusin leusin	Serin Serin Serin serin	Tirosin Tirosin Terminasi terminasi	Sistein Sistein Sistein Triptofan	UCAG
C	Leusin Leusin Leusin Leusin	Prolin Prolin Prolin Prolin	Histidin Histidin Histidin Glutamine	Arginin Arginin Arginin Arginin	UCAG
A	Isoleusin Isoleusin Isoleusin Metionin	Treonin Treonin Treonin Treonin	Asparagin Asparagin Lisin Lisin	Serin Serin Arginin Arginin	UCAG
G	Valin Valin Valin valin	Alanin Alanin Alanin alanin	Aspartic Aspartic glutamik glutamik	Glisin Glisin Glisin glisin	UCAG

Macam Asam Amino

Di dalam tubuh manusia terdapat 20 macam asam amino dengan kode genetic yang berbeda-beda.(lihat table 2).

Didalam RNA tidak dijumpai timin, tetapi berdasarkan pola DNA, asam amino tersebut disusun dan dirangkaikan menjadi protein. Ketika diterjemahkan oleh dalam RNA, basa nitrogen timin (T) pada DNA diganti oleh urasil (U).

Tabel 2 Jenis-Jenis Asam Amino dan Kodonnya

No.	Nama Asam Amino	Triplet (Kodogen)
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20.	Alanin Arginin Asparagin Asam Aspartat Sistein Asam Glutamat Glutamin Glisin Histidin Isoleusin Leusin Lisin Metionin Fenilalamin Prolin Serin Treonin Triptofan Tirosin Valin	GCA, GCG, GCC, GCU CGA, CGG, CGC, CGU AAC, AAU GAC, GAU UGC,UGU GAA, GAG CAA, CAG GGC, GGU CAC, CAU AUC, AUU CUA,CUG,CUC,CUU, UUA,UUG AAA, AAG AUA, AUG UUC, UUU CCA, CCG,CCC,CCU UCA,UCG,UCC,UCU ACA,ACG,ACC,ACU UGA, UGG UAC,UAU GUA,GUG,GUC,GUU

F. Pola-Pola Hereditas

Pada semua organism yang berkembang biak secara seksual, sifat-sifat induk diwariskan kepada keturunannya melalui sel gamet.

W.S Sutton (1902) seorang ahli genetika Amerika memberikan pemikiran tentang pola-pola penurunan sifat sebagai berikut:

1. Jumlah kromosom sel sperma dan ovum adalah setengah dari jumlah kromosom sel tubuh.

2. Organisme baru hasil fertilisasi ovum oleh sperma mengandung dua perangkat kromosom (diploid; 2n) pada setiap selnya.

3. Dalam pembelahan niosis kedua perangkat kromosom memisah secara bebas.

4. Setelah melalui proses mitosis dan miosis, bentuk dan identitas setiap kromosom adalah tetap.

Penentuan Jenis Kelamin

Pada umumnya, makhluk hidup mempunyai 2 macam kromosom yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom kelamin (kromosom seks).

Determinasi seks pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah:

1. Tipe XX – XY

a. Manusia

Sel tubuh manusia terdiri dari 23 pasang kromosom (46 kromosom) yaitu 22 pasang autosom (44 autosom) dan 1 pasang kromosom seks (2 gonosom). Kromosom seks dibedakan atas kromosom X dan kromosom Y.

Kariotipe dari setiap sel tubuh manusia normal adalah:

Wanita : 44 A + XX atau 22 AA + XX

Pria : 44 A + XY atau 22 AA + XY

Spermatozoa pada pria normal terdiri atas 2 macam yaitu:

1. Spermatozoa yang terdiri atas 22 autosom + X disebut ginospermium

2. Spermatozoa yang terdiri atas 22 autosom + Y disebut androspermium.

Sel telur (ovum) pada wanita normal hanya terdiri satu macam yaitu 22 autosom + x.

Fertilisasi (pembuahan):

1. 22 autosom + X (ginospermium) + 22 autosom + X (ovum)

44 autosom + XX menjadi wanita. Wanita normal mempunyai susunan kromosom seks XX.

2. 22 autosom + Y (androspermium) + 22 autosom + X (ovum)

Autosom + XY menjadi pria. Pria normal mempunyai susunan kromosom-kromosom seks XY.

Gbr. 5.3

BAB II

HEREDITAS PADA MANUSIA

Dalam suatu keluarga sering terdapat sifat yang mirip antara kakak dan adik, misalnya jenis rambut dan warna kulit. Sifat-sifat seperti ini bakat, intelegensi dan kecakapan tertentu juga dapat ditemui dalam suatu keluarga.

Ada kecenderungan seseorang anak terkena penyakit atau cacat, seperti yang diderita oleh ibu atau ayahnya, atau bahkan kakek atau neneknya. Dengan ilmu genetika kita dapat mengetahui kemungkinan seseorang mempunyai sifat-sifat menurun.

Keterbatasan Penerapan Genetika

Pada tumbuhan atau hewan hal ini dapat dijadikan obyek penelitian. Pada manusia, hal ini tidak mungkin dilakukan karena:

1. Manusia hidup dalam ajaran agama, social dan lingkungan tertentu sehingga tidak memungkinkan manusia dijadikan obyek penelitian.

2. Melakukan penelitian genetika pada hewan percobaan yang mungkin mempunyai sifat-sifat yang dapat diterapkan pada manusia atau dibandingkan dengan genetic manusia.

Cacat dan Penyakit menurun Pada Manusia

Penyakit atau cacat menurun pada manusia ada yang dapat diwariskan melalui autosom dan melalui kromosom seks. Penyakit menurun bisa dihindari, misalnya dengan menghindari perkawinan antara keluarga dekat (dekat hubungan darahnya).

Ciri-ciri penyakit menurun:

1. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen).

2. Tidak menular pada orang lain.

3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozygote resesif.

Kelainan Terpaut Seks.

Buta Warna

Buta warna adalah penyakit menurun yang ditentukan oleh gen resesif dan terpaut seks (terpaut pada kromosom X).

Macam Buta Warna:

1. Buta warna parsial

Penderita tidak dapat membedakan warna tertentu saja, misalnya buta warna merah, kuning dan hijau.

2. Buta warna total,

Penderita tidak dapat membedakan semua jenis warna sehingga hanya tampak hitam dan putih saja.

Macam genotype:

1. Pria normal : XY
2. Pria Buta Warna : Xcb Y
3. Wanita normal : XX
4. Wanita carrer : Xcb X
5. Wanita buta warna : Xcb Xcb

Keterangan:

1. Pria buta warna bila mempunyai gen pembawa buta warna (cb: Colour Blind) pada kromosom seksnya (kromosom X)
2. Wanita buta warna bila mempunyai gen pembawa warna pada kedua kromosom seksnya.
3. Wanita carrier (pembawa sifat) bila mempunyai gen sifat pembawa buta warna pada satu kromosom seksnya.

Contoh Perkawinan Pada Buta Warna

1. Perkawinan antara wanita carrier dengan pria normal

Yaitu: Xcb X >< XY

	Xcb	X
X	Xcb X 1	XX 2
Y	Xcb Y 3	XY 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

No.1 Xcb X : wanita carier (25%)

No. 2 XX : wanita normal (25%)

No.3 Xcb Y : pria buta warna (25%)

No.4 X Y : pria normal (25%)

Kesimpulan:

1. 50% anak wanita normal dan 50% lainnya carier.
2. 50% anak pria normal dan 50% lainnya buta warna

2.Perkawinan antara wanita carrier dengan pria buta warna

Yaitu: Xcb X >< Xcb Y

	Xcb	X
Xcb	Xcb Xcb 1	Xcb X 2
Y	Xcb Y 3	XY 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

no. 1 Xcb Xcb : wanita buta warna (25%)

no. 2 Xcb X : wanita carrier (25%)

no. 3 Xcb Y : pria buta warna (25%)

no. 4 X Y : pria normal (25%)

Kesimpulan:

1. 50% anak wanita buta warna dan 50% lainnya carrier

2. 50% anak pria buta warna dan 50% lainnya normal

3.Perkawinan antara wanita normal dengan pria buta warna

Yaitu: XX .>< Xcb Y

	Xcb	X
Xcb	Xcb X 1	Xcb X 2
Y	X Y 3	XY 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

No.1 Xcb X : wanita carier (25%)

No. 2 XX : wanita normal (25%)

No.3 Xcb Y : pria buta warna (25%)

No.4 X Y : pria normal (25%)

Kesimpulan:

1. 50% anak wanita normal dan 50% lainnya carier.
2. 50% anak pria normal dan 50% lainnya buta warna

2.Perkawinan antara wanita carrier dengan pria buta warna

Yaitu: Xcb X >< Xcb Y

	Xcb	X
Xcb	Xcb Xcb 1	Xcb X 2
Y	Xcb Y 3	XY 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

no. 1 Xcb Xcb : wanita buta warna (25%)

no. 2 Xcb X : wanita carrier (25%)

no. 3 Xcb Y : pria buta warna (25%)

no. 4 X Y : pria normal (25%)

Kesimpulan:

1. 50% anak wanita buta warna dan 50% lainnya carrier

2. 50% anak pria buta warna dan 50% lainnya normal

3.Perkawinan antara wanita normal dengan pria buta warna

Yaitu: XX .>< Xcb Y

	Xcb	X
Xcb	Xcb X 1	Xcb X 2
Y	X Y 3	XY 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

No. 1 Xcb X : wanita carrier 50%

No.2 Xcb X : wanita carrier

No.3 X Y : pria normal 50%

No.4 X Y : pria normal

Kesimpulan:

1. Semua anak wanita carrier buta warna

2. Semua anak prianya normal

4.Perkawinan antara wanita buta warna dengan pria normal

Yaitu: Xcb Xcb >< XY

	Xcb	Xcb
X	Xcb X 1	Xcb X 2
Y	Xcb Y 3	Xcb Y 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

No. 1 Xcb X : wanita carier 50%

No. 2 Xcb X : wanita carier

No. 3 Xcb Y : pria buta warna 50%

No. 4 Xcb Y : pria buta warna

Kesimpulan:

1. Semua anak wanitanya carier

2. Semua anak prianya buta warna

HEMOFILIA

Hemofilia terjadi karena kekurangan AHG (Anti Hemophilic Globulin). Hemofilia bersifat menurun dan ditentukan oleh gen resesif yang terpaut pada kromosom X.

Genotipe orang normal dan hemophilia adalah sebagai berikut:

a. Pria normal :Xh Y

b. Pria hemophilia : Xh Y

c. Wanita carrier : XH XH

d. Wanita hemophilia: Xh Xh

Keterangan:

1. Xh adalah symbol untuk gen resesif h pada kromosom X yaitu penyebab hemophilia dan XH adalah sebagai alel normalnya yaitu yang menimbulkan sifat normal.

2. Pada wanita, keadaan homozygot resesif Xh Xh bersifat letal. Maka wanita hemophilia telah mati sebelum lahir, sehingga wanita hemophilia hanya ada secara teoritis saja.

3. Pada wanita bila hanya ada satu kromosom seksnya yang membawa gen sifat hemophilia bersifat carrier.

Contoh Perkawinan Pada Hemofilia

1. Perkawinan antara wanita normal dengan pria hemophilia

Yaitu: XH XH >< Xh Y

	XH	XH
Xh	XH Xh 1	XH Xh 2
Y	XH Y 3	XH Y 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

No. 1 XH Xh : wanita carrier 50%

No. 2 XH Xh : wanita carrier

No. 3 XH Y : pria normal 50%

No. 4 XH Y : pria normal

Kesimpulan:

1. Semua anak wanitanya carrier

2. Semua anak prianya normal.

Gambar Silisilah Penyakit hemophilia pada keluarga Ratu Victoria Inggris

Ratu Victoria Pangeran Albert

Alice Hesse Henry

Victoria Edward VIII Alexandra Louis IV Alfred Helena Arthur Helena Leopold Beatrice

2.Perkawinan antara wanita carrier dngan pria normal

Yaitu: XH Xh >< XJ y

	XH	Xh
XH	XH XH 1	XH Xh 2
Y	XH Y 3	Xh Y 4

Kemungkinan hasil perkawinan:

No. 1 XH XH : wanita normal (25%)

No. 2 XH Xh : wanita carrier (25%)

No. 3 XH Y : pria normal (25%)

No. 4 Xh Y : pria hemophilia (25%)

Kesimpulan:

1. 50% anak wanitanya normal dan 50% lainnya carrier.

2. 50% anak prianya normal dan 50% lainnya penderita hemophilia

3.Perkawinan antara wanita carrier dengan pria penderita hemophilia

Yaitu: XH Xh >< Xh Y

	XH	Xh
Xh	XH Xh 1	Xh Xh 2
Y	XH Y 3	Xh Y 4

Kemungkina hasil perkawinan:

No. 1 XH Xh : wanita carrier (25%)

No. 2 Xh Xh : wanita hemophilia (25%) mati sebelum lahir

No. 3 XH Y : pria normal ( 25 %)

No. 4 Xh Y : pria penderita hemophilia

Kesimpulan:

1. 50% anak wanitanya carrier dan 50 % lainnya hemophilia (secara teoritis)

2. 50% anak prianya normal dan 50% lainnya penderita hemophilia

Kesimpulan;

1. Pria penderita hemophilia mewariskan sifat hemophilia kepada seluruh anak perempuannya, tetapi tidak kepada anak laki-lakinya.
2. Pria hemophilia dilahirkan dari perkawinan antara ibu carier dengan bapak normal dan antara ibu carrier dengan bapak penderita hemophilia.

KELAINAN TIDAK TERPAUT SEKS

Albinisme (Bulai)

Albinisme bersifat menurun dan dibawa oleh gen yang tidak terpaut seks. Albinisme terjadi karena pigmentasi pada kulit dan bagian-bagian tubuh tidak normal. Pasangan yang melahirkan albino:

a. Suami istri normal tetapi keduanya bersifat heterozygote (carrier)

P : gen penyebab pigmentasi

P : gen yang tidak menyebabkan pigmentasi

P : Pp >< Pp

Gamet : P,p P,p

F1 : PP, Pp, Pp, pp

Keterangan:

PP : normal

Pp : normal heterozygot (carrier) = 50 %

pp : albino = 25%

b. Salah satu albino, sedangkan lainnya heterozygot (carrier)

P : Pp >< pp

Gamet : P, p p, p

F1 : Pp, Pp, pp, pp

Keterangan:

Pp : normal heterozygot : 50%

pp : albino : 50%

GANGGUAN MENTAL

Gangguan mental muncul apabila kromosom dalam keadaan homozygote resesif. Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak terpaut seks. Termasuk gangguan mental antara lain; debil, embisil dan idiot.

Ciri-ciri orang yang mengalamo gangguan mental:

a. Menunjukkan gejala kebodohan

b. Reaksi reflek yang lambat

c. Rambut dan kulit kekurngan pigmen

d. Jarang mempunyai keturunan, karena usia umumnya tidak panjang

e. Urin mengandung derifat fenilketouria (fku). Jika urin ditetesi larutan feroksida 5% akan menunjukkan warna hijau kebiruan. Dikarenakan kegagalan tubuh penderita mensintesis enzim yang dapat mengubah fenilalanin menjadi tiroksin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin yang dibuang melalui urin. Fenilketouria tidak ditemukan pada orang yang normal. Kandungan fenilalanin (asam fenil pirufat) yang tinggi dapat merusak system syaraf yang kemudian menjadi penyebab gangguan mental.

Seorang anak yang mengalami gangguan mental berasal dari pasangan yang kedua orang tuanya mempunyai kromosom heterozygot pembawa sifat (normal heterozygot).

Contoh:

A : normal

A : mengalami gangguan mental

P : ♂ heterozygot >< ♀ heterozygot

aa

Aa

Aa

AA

Aa Aa

Normal normal (carrier) gangguan mental

Kemungkinan anak-anaknya adalah normal (75%) : gangguan mental (25%)

BAB III

MUTASI

A. Pengertian

Mutasi adalah peristiwa perubahan sifat (susunan kimia gen) atau kromosom sehingga menyebabkan perubahan sifat yang baka (diturunkan) tetapi bukan sebagai akibat persilangan (perkawinan). Individu yang mengalami mutasi disebut mutan. Sedangkan penyebab mutasi disebut mutagen.

B. Jenis-Jenis Mutasi

Mutasi gen terjadi karena perubahan struktur DNA (gen). Mutasi gen ini terjadi pada susunan kimianya (DNA). Bila struktur kimia gen berubah maka fungsinyapun akan berubah pula.

Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel-sel tubuh (sel somatic) maka perubahan diturunkan ke sel anakannya melalui pembelahan mitosis. Bila gen yang mengalami mutasi terdapat pada sel kelamin (gamet) maka perubahan akan diwariskan pada keturunannya.

C. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom (aberasi) adalah mutasi yang terjadi karena perubahan struktur dan susunan kromosom. Contoh mutasi kromososm adalah peristiwa gagal berpisah pada saat peristiwa pindah silang (crossing over). Kromosom hilang atau bertambah sehingga terjadi perubahan jumlah kromosom.

Sel diploid

gamet

zygot

Kromosom gagal berpisah pada saat produksi sel telur. Satu zygot akan kelebihan satu kromosom, sedangkan zygot lainnya kekurangan satu kromosom.

D. Macam Mutasi Kromosom

1. Aneuploidi (perubahan sel), yaitu perubahan pada jumlh N-nya.

a. Autopoliploid (menggandakan sendiri).

Terjadi karena gangguan pada saat pembelahan meiosis.

b. Allopoliploid, terjadi karena hibridisasi antara spesies yang set kromosomnya berbeda.

Yang termasuk aneuploidi adalah monoploid (n), triploid (3n), dan tetraploid (4n). Sel yang memiliki set kromosom 3n ke atas disebut poliploid.

Aneuploidi banyak ditemukan pada tomat, jagung, jeruk dan tanaman perdu.

2. Aneusomi (perubahan penggandaan)

Biasanya sel tubuh memiliki 2n kromosom tetapi beberapa individu mempunyai susunan kromosom yang penggandaannya tidak benar.

Aneusomi dapat terjadi karena:

a. Anaphase lag, yaitu tidak melekatnya kromatida pada serat gelendong pada saat anaphase meiosis I.

b. Nondisfungsi yaitu kromosom homolog gagal berpisah pada saat anaphase meiosis.

Contoh:

Nulisomik : 2n – 2

Monosomik : 2n – 1

Trisomik : 2n + 1

Tetrasomik : 2n + 2

Contoh Aneusomi

1. Sindrome Turner (22AA + XO) = 2n – 1 = 45)

Fenotipe berkelamin wanita tetapi ovariumnya tidak tumbuh.

2. Sindrome Klinefelter (22AA + XXY = 2n + 1 = 47)

Fenotipenya berkelamin pria tetapi testis tidak tumbuh.

3. Sindrome Down (45AA + XX = 45A + XY = 2n +1 = 47)

Sindrom ini disebut mongolisme.

Kerusakan Kromosom (Abrasi)

Kerusakan kromosom terrjadi karena sebagian benang terlepas, berpilin, melekat kembali dengan letak terbalik dan sebagainya.

1. Delesi dan Duplikasi

Delesi hilangnya sebagian gen dari kromosom homolog. Duplikasi penambahan sebagian gennya pada kromosom homolog dari kromosom pasangannya.

2. Inversi, yaitu sekelompok gen yng berputar 380 ° di dalam kromosom.

3. Translokasi, yaitu pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya.

4. Katenasi, yaitu ujung kromosom yang homolog saling berdekatan sehingga membentuk suatu lingkaran.

PENYEBAB MUTASI (MUTAGEN)

Berdasarkan proses terjadinya, mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami dan mutasi buatan.

1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

Mutasi alami adalah mutasi yang terjadi secara alami atau dengan senirinya.

Diduga factor penyebab mutasi alami adalah radiasi sinar kosmis dari angkasa luar, sinar ultra violet matahari, sinar radioaktif alam.

2. Mutasi Buatan.

Mutasi buatan adalah mutasi yang sengaja dibuat oleh manusia. Pada prinsipnya bila terjadi perubahan gen atau kromosom berarti terjadi mutasi. Pengetahuan mengenai mutasi dapat dimanfaatkan untuk mendapatkan bibit tanaman unggul. Kolkistin biasa digunakan untuk memperoleh tanaman poliploid yang umumnya mempunyai sifat unggul seperti buah yang besar dan tidak berbiji.

Bahan Penyebab Mutasi

1. Bahan Kimia

1. Pestisida
2. Agen alkilase yang mengganggu replikasi DNA seperti, mustard, dimetil sulfat dan etil metal sulfat.
3. Kolkisin, metana dan formaldehid.
4. Hidroksil aminomerupakan menyebabkan mutasi pada bakteriofrage yang dapat menyerang sitosin (DNA) dan urasil (RNA).

2. Bahan Fisika

Unsur radioaktif (thorium, uranium), radiasi sinar X, sinar α, sinar β dan sinar γ.

3. Bahan Biologi

Bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutsi antara lain virus dan bakteri. Diduga kurng lebih ada 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakn pada kromosom.